Mit seltenen Krankheiten kämpft man oft gegen Windmühlen

Eine Redaktorin erzählt

Zum Tag der seltenen Krankheiten gewährt Redaktorin Karin Sigg einen sehr persönlichen Einblick in ihre Erfahrungen. In der Gewissheit, dass sie mit diesen nicht allein ist.

Der Tag der seltenen Krankheiten wurde 2008 ins Leben gerufen, um international Gehör zu verschaffen. Bewusst wurde dazu der seltenste Tag eines Jahrs, der nur alle vier Jahre vorkommende Schalttag, ausgewählt. In Nicht-Schaltjahren wird auf den 28. Februar ausgewichen – so wie heute.

Für mich persönlich hat dieser Tag eine sehr emotionale Bedeutung. Meine Mutter litt an einer seltenen Krankheit. So selten, dass sie jahrelang unentdeckt blieb.

Rückblickend hatte meine Mutter sehr lange keine spezifischen Symptome, die genauere Abklärungen notwendig machten. Mal da ein Zwicken, mal dort ein Husten. Als sie innert weniger Wochen plötzliche Kurzatmigkeit zu immer kürzeren Spaziergängen zwangen und sie kaum mehr ohne Verschnaufpause ums Haus gehen konnte, wurde sie komplett durchgecheckt.

Nach vier Wochen stand die Diagnose «Sarkoidose» fest. Eine akut oder chronisch verlaufende, entzündliche Erkrankung, die sich in fast allen Organen und Geweben des Körpers abspielen und somit deren Funktion stören kann.

Bei meiner Mutter war das Herz schon so stark betroffen, dass es kaum mehr funktionsfähig war. Vier Wochen, nachdem sie die Diagnose in den Händen hielt, war es schon zu spät: Sie erlitt einen Herzstillstand. Sie konnte zwar reanimiert werden, erwachte aber nicht mehr aus dem Koma.

Fünf Wochen kämpften die Ärzte auf der Intensivstation um ihr Leben. Sie waren in dieser ungewissen Zeit sehr bemüht, keine Frage. Aber sie wussten nicht, wie sie ihr helfen konnten, weil schlicht die Erfahrungswerte fehlen.

Für uns Angehörigen waren es wohl die schlimmsten fünf Wochen. Einerseits, weil wir nichts machen konnten. Andererseits, weil diese Zeit eine einzige Berg-und-Tal-Fahrt war. Stimmten uns die Prognosen an einem Tag optimistisch und zuversichtlich, waren sie am nächsten wieder erdrückend und düster.

Dass diese schleichende Krankheit in nur ein bis fünf Prozent tödlich verläuft, war für meine Mutter und für uns Angehörigen schliesslich kein Trost. Mit 68 Jahren musste sie sich einer Krankheit geschlagen geben, an der schweizweit etwa 3500 Personen leiden.

Vorsorgliche Abklärungen sind kaum realistisch

Im anschliessenden Aufarbeitungsprozess wurde klar, dass die genauen Ursachen für die Erkrankung meiner Mutter bisher ungeklärt sind. Vermutlich spielt eine erbliche Veranlagung eine Rolle. Da die Prognosen besser sind, je früher die Diagnose gestellt wird, läuteten bei mir die Alarmglocken.

Ich wollte eine Bestätigung haben, wenigstens zum momentanen Augenblick, nicht auch an Sarkoidose zu leiden. Ausserdem schwebte mir vor, durch präventive Checks eine mögliche Erkrankung früh genug festzustellen.

Doch es folgte eine zermürbende Odyssee bei verschiedenen Ärzten und Spitälern. Immer wieder musste ich meine Beweggründe rechtfertigen und dafür kämpfen, mit meinen Ängsten ernst genommen zu werden. «Warum versteifen Sie sich auf eine so seltene Krankheit?», lautete die ernsthafte Frage eines Arztes. «Es gibt noch so viele andere Krankheiten, an denen Sie erkranken können.»

Immer wieder wurde mir gesagt, ich solle mich doch erst melden, wenn sich typische Symptome der Sarkoidose zeigen würden. Welche genau das sind, konnte niemand konkret beantworten. Auch mein Einwand, dass es im Falle meiner Mutter bei klaren Symptomen schon zu spät sein könnte, wurde nicht erhört.

Allein mit der Unklarheit

Im Laufe meiner Abklärungen erhielt ich den Eindruck, dass medizinische Vorsorgekosten für eine seltene Erkrankung nicht zu rechtfertigen sind – da sie ja nur wenige Menschen betreffen. Ich fühlte mich völlig alleingelassen.

Um mich zu beruhigen, wurden dann doch noch einige medizinische Checks gemacht. Diese betrafen vor allem Herz und Lunge. Verschiedene Spezialisten auf ihrem Gebiet – es gibt keine Sarkoidose-Spezialisten – attestierten mir, im Moment gesund zu sein. Damit entspannte sich für mich persönlich die Lage schon mal.

Doch relativiert wurde dieses «Okay» mit dem Eingeständnis eines Arztes, dass gar nicht klar sei, wie man diese Krankheit frühzeitig erkennen könne. Dazu sei sie einfach noch zu wenig erforscht. «Weil sie halt so selten ist.»

Ob ich mich in ein paar Jahren wieder auf eine solch energieraubende Check-up-Odyssee begebe, bezweifle ich. Vielleicht werde ich mich auch einfach an den gut gemeinten Rat des Doktors halten und mich nicht auf eine so seltene Erkrankung versteifen. Es gibt ja noch so viele andere.