Wie die kleine Michelle mit einem Gendefekt lebt
Der Schock kommt im Babyschwimmen. Als Manuela und Patric Benz ihre fünf Monate alte Tochter Michelle mit den anderen Babys vergleichen, schafft sich die beängstigende Gewissheit Platz: Unsere Tochter ist behindert. «Das war ganz schlimm», sagt Manuela Benz. Der Schmerz der Erinnerung zerrt kurz an ihrem Gesicht.
Vor jenem Tag haben sie Michelle nie mit mehr als einem anderen Baby gesehen. Die Eltern versuchen sich einzureden, dass ihre Tochter einfach nicht gleich weit sei in der Entwicklung. Aber doch nicht behindert. Bitte. «Nach dem Babyschwimmen habe ich mir nichts mehr vorgemacht», sagt die 36-jährige Sachbearbeiterin. Sie sieht, wie agil die anderen Kinder sind, wie wach ihre Blicke – und wie derjenige ihrer Tochter ins Leere geht. Am liebsten wäre sie damals mit ihrem Mann und Michelle davon gelaufen. Weit weg. Ihrer Tochter zuliebe bleiben die Eltern im Kurs.
Das verdächtige Zucken
Dass Michelle krank ist, kündet sich sechseinhalb Wochen nach der Geburt ein erstes Mal an. Mit einem leichten Zucken eines Ärmchens. Der Spuk ist schnell vorbei, aber nicht für lange. In den folgenden zwei Tagen krampft Michelle mehrfach. Manuela Benz filmt einen der Anfälle. Die Epilepsie-Diagnose erhalten die Eltern bereits am zweiten Tag im Spital. Es folgt ein mehrmonatiger Marathon an Untersuchungen, vorerst ohne Ergebnis. Es gibt Hoffnung nach einem positiv verlaufenen MRI. Aber auch quälende Tage der Ungewissheit, der Angst. Und immer wieder tiefe Verzweiflung, wenn das Baby von Krämpfen geschüttelt wird und die Eltern nicht helfen können.
Bis zur genauen Diagnose nach einer genetischen Untersuchung vergeht ein Jahr. Als die Ärzte Manuela und Patric Benz eröffnen, ihre Tochter habe CDKL 5, erstaunt das die Eltern nicht. Schon einige Wochen vor den Medizinern sind sie zum gleichen Schluss gelangt. Patric Benz ist im Internet auf den Erfahrungsbericht einer deutschen Familie gestossen. «Lies mal», sagte er zu seiner Frau, «das tönt wie bei Michelle.»
Was das Ehepaar damals nicht weiss: Der angeborene Gendefekt ist der Worst Case. Nicht therapierbar. Den Betroffenen fehlt ein spezielles Protein, das für das Gehirnwachstum nötig ist. Sie sind in der Regel schwer behindert, können nicht sprechen, laufen oder die Hände benutzen und haben immer wiederkehrende Anfälle. Hinzu kommt: Vergleichswerte gibt es kaum. In der Schweiz sind 7 Fälle bekannt, weltweit rund 1200.
Nichts ist von Dauer
Zu dieser Zeit sind bei Michelle Frühförderung und Therapien längst angelaufen. Manuela Benz hadert. «Das bringt doch alles nichts», denkt sie. Doch es geht weiter, Atempausen sind selten. Und Michelle macht Fortschritte, gegen Ende des zweiten Lebensjahres kann sie mit fremder Hilfe aufstehen. Nur: Die Familie lernt auch, das mit einem CDKL-5-Kind nichts von Dauer ist. Alles verändert sich. Zum Guten, zum Schlechten.
Michelle verliert alle erlernten Fähigkeiten wieder, wird zunehmend apathischer. Sie, die sonst so gerne auf dem Boden herumturnt, liegt nur noch da und wartet auf den nächsten Anfall. Bis zu 30 hat sie nun pro Tag. Regelmässig müssen die Eltern sie umlagern, um Druckstellen zu vermeiden.
Flüchtige Fortschritte
Im Spätherbst 2015 beginnen sie sich mithilfe einer Psychologin mit Michelles Tod auseinanderzusetzen. «Wenn sie nicht mehr kann, darf sie gehen», sagen sie sich. Doch Michelle kämpft – und erholt sich. Vielleicht, weil die Ärzte ihre Medikamente zum wiederholten Mal neu dosieren und einen Glückstreffer landen. So genau lässt sich das nicht sagen.
Die Fortschritte halten an. Seit kurzem kann Michelle aufsitzen – und seit einem halben Jahr hat sie einen gesunden Bruder, Severin. Manuela und Patric Benz wollten immer schon mehrere Kinder. An ihrem Wunsch haben sie festgehalten, auch wenn die Angst in der zweiten Schwangerschaft zum Begleiter wird. Ein Pränataltest zeigt CDKL 5 nicht an. Die Mediziner hätten beim Embryo zwar gezielt danach suchen können, die Eltern verzichten aber. Auf jegliche Tests.
Kompliment im Ausland
Severin ist ein pflegeleichtes Baby und auch Michelle ist eher unkompliziert. Sie kann zwar nichts alleine machen, weint aber selten und muss nicht ständig überwacht werden. Im familiären Umfeld ist sie sehr gut eingebettet. Ausserdem geht sie zwei Tage pro Woche in eine integrative Krippe. Familie Benz kämpft offensiv für mehr Verständnis – und ein glückliches Leben. Patric Benz ist mit Michelle schon Dual-Ski gefahren, die Familie reist gerne und oft.
«In der Schweiz haben viele Leute die Haltung: Wenn ich nicht hinschaue und frage, werde ich auch nicht mit der Behinderung konfrontiert», sagt der 37-jährige Klimatechniker. Menschen schützen sich also vor Menschen, die selbst Schutz brauchen. In Skandinavien, England oder den USA seien die Leute eher bereit, die Grenzen einzureissen. An einem Kompliment hatte Patric Benz besonders Freude. Eine Engländerin sagte: «Michelle ist so ein hübsches Kind.»
Und ein zufriedenes. So scheint es. Während des langen Gesprächs wird die Vierjährige oft von ihren Eltern gehalten, nuckelt entrückt an ihrem Daumen, bewegt sich am Boden oder liegt einfach da. Als sich ein epileptischen Anfall gewitterhaft entlädt, drückt ihr Vater sie ganz fest an sich. «Sie soll spüren, dass jemand da ist.»
Hoffen auf die Professorin
Was genau Michelle empfindet, wissen ihre Eltern nicht. Die Vierjährige verleiht nur negativen Emotionen Ausdruck. Sie reisst sich die Zahnbürste aus dem Mund, verweigert die Medikamenten-Einnahme oder stösst jemanden weg, wenn sie nicht umarmt werden will. Ansonsten reagiert sie kaum auf Menschen. «Michelle hat kein schlechtes Leben», ist ihre Mutter aber überzeugt. Sie sei eine Geniesserin, esse gerne. Die fehlende Interaktion macht Manuela Benz aber manchmal zu schaffen. Es gibt Momente des geballten Glücks, aber auch Wut, Erschöpfung und Schmerz, wenn die Eltern Michelle wieder einmal mit gesunden Kindern vergleichen. Im Gespräch wirken Manuela und Patric Benz kraftvoll, reflektiert und engagiert.
Hoffnung geben ihnen die Forschungs-Ergebnisse einer Professorin der Universität Bologna. Ihr ist es gelungen, CDKL5-Mäuse mit einer Proteinersatztherapie zu heilen. «Michelle wird nie gesund werden», macht sich Manuela Benz keine Illusionen. «Aber wenn sie eines Tages laufen könnte oder eine Möglichkeit fände, sich auszudrücken, wäre das ein riesiger Gewinn an Lebensqualität», ergänzt ihr Mann.
Dank Michelle hat die Familie «inspirierende Menschen» kennengelernt. Ärzte, Forscher, und Eltern, die in einer ähnlichen Situation sind. Aus Bekannten sind Freunde geworden. Manuela Benz sagt, ihre Tochter habe ihren Blick auf die Leistungsgesellschaft verändert und ihr gezeigt, dass ein Mensch nicht viel mehr brauche als gestillte Grundbedürfnisse und Geborgenheit. Die wichtigste Erkenntnis, die sie und ihr Mann gewonnen haben, ist eine andere: «Wie bedingungslos Liebe sein kann – auch wenn wenig zurückkommt.»
Patric Benz verbindet seine Leidenschaft für den Ausdauersport mit einer Sammelaktion. Der Bisiker fährt ab morgen in vier Etappen mit dem Velo über 1000 Kilometer zum internationalen CDKL-5-Kongress nach Rom, der vom 2. und 3. Juni stattfindet. Der gesamte Spendenerlös kommt der CDKL5-Forschung der Universität Bologna zugute. Informationen zur Krankheit, zur Velotour und zu Spendenmöglichkeiten gibt es hier